湖南日报全媒体记者 姜鸿丽 周磊 通讯员 江炳延

　　“感谢你们，为我们带来实实在在的安心。”近日，孕妇小李及其丈夫将一面锦旗送至岳阳市妇幼保健院医学遗传科。

　　此前，这对沉浸在初次怀孕喜悦中的年轻夫妻，通过岳阳市免费提供的13种致畸基因筛查，得知二人均是同一种耳聋基因的携带者。宝宝有25%的概率听力会受影响。在医院建议下，小李接受了产前诊断——羊水穿刺，结果显示胎儿听力不会受到影响。

　　这是岳阳市守护“生命起点”的一个温暖故事。2024年至2025年，岳阳市连续两年将“孕产妇13种致畸基因免费筛查”纳入民生实事项目，累计为45039名育龄人群提供免费筛查，发现风险孕妇13857人，均为其提供进一步产前干预指导，守护着万千家庭的幸福。

　　关口前移

　　一纸筛查单，改变家庭命运

　　万千家庭生育之路温暖顺畅，是人口高质量发展的起点。

　　孕产妇13种致畸基因免费筛查，覆盖脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良、地中海贫血、遗传性耳聋等13种常见且严重的单基因遗传病。

　　绝大多数携带者本身健康，无从知晓自身携带的“隐性风险”。这项筛查，正是为了叩开这扇“隐藏的门”。

　　24岁的谌女士第一次怀孕，全家满怀期待。

　　13种致畸基因筛查结果显示，她是DMD基因携带者，本人不会有临床症状，但生育的男性胎儿50%患病，这种基因变异可导致杜氏肌营养不良。羊水穿刺结果确认她怀的是患病男宝，夫妻俩痛苦地决定终止妊娠。医院多次安抚她，详细解释可以通过三代试管婴儿技术筛选健康胚胎，并安排心理疏导。

　　“预防比治疗更重要。以往很多遗传病到孩子出生后甚至几岁时才被发现，那时干预已经晚了。现在一些发病风险可以提前到孕早期甚至怀孕前知晓，再通过产前诊断或三代试管等方式达到优生优育的目的。”岳阳市卫健委妇幼健康科科长潘争辉介绍。

　　筛查项目政策设计还有更为人性化的考量：如果女方筛查结果为阳性，其配偶也能享受免费检测。

　　“遗传病筛查最怕只查一方。”岳阳市妇幼保健院医学遗传科主任张文茂解释，“免费为阳性女性的配偶做检测，才能真正评估风险。”

　　2025年，岳阳市“13种致畸基因筛查项目”目标任务完成率超过100%，阳性转诊率和召回率均达95%以上。

　　“如果自费，这13项基因筛查至少需要上千元。”张文茂说，更何况每一个数字背后都是一个被挽救的家庭，不能仅靠金钱来衡量。

　　“2024年至今，岳阳市财政已投入资金3400万元。”岳阳市卫健委党委书记、主任蔡吉伟介绍，已建成乡镇卫生院抽血、冷链转运、市级平台检测的同质化服务网络，市县乡三级医疗机构实现筛查、诊断、干预全流程无缝衔接，让优质资源普惠每一位孕产妇。

　　精准防控

　　智慧赋能、因人施策，守护生命的每一步

　　岳阳市妇幼保健院“孕程智护GeneCare”系统，实时显示全市基因筛查的数据。

　　“过去，通知阳性患者、安排遗传咨询，全靠人工电话追访，效率低且易遗漏。”张文茂介绍，现在AI系统可以自动识别高风险夫妇，智能推送个性化宣教内容，建立高效召回机制。

　　系统会自动生成遗传风险评估报告，推送给筛查阳性的夫妇，为需要进一步检查的夫妇预约时间。

　　今年10月，杨女士通过微信收到AI系统发来的消息，告知其检测结果为阳性，建议其与配偶尽早来院咨询。夫妻二人经过检测后，AI再次自动发送微信，告知该夫妻为高风险人群，建议及时前往岳阳市妇幼保健院领取报告并进行遗传咨询。

　　数据显示，这一智慧平台使阳性人群到院率提升至90%，基层随访工作量减少80%。

　　但面对筛查出的不同风险家庭，医生的建议不是“一刀切”。

　　钟女士在怀二胎时，通过筛查、产前诊断，发现胎儿确诊罹患肝豆状核变性，可能导致肝衰竭和神经系统损伤。

　　岳阳市妇幼保健院医护人员耐心解释，详细分析病情，更为他们规划未来的可能性：无论是再次自然妊娠后及时产前诊断，还是借助辅助生殖技术筛选健康胚胎，都有望拥有健康的孩子。

　　“我们清楚了所有选择，也对未来的健康生育有了信心。”钟女士说。

　　“对于确诊为重症但难以接受的家庭，医生带着理解进行耐心科普与心理疏导；确诊为轻症的，则尊重家庭决定，做好后续跟踪及救助。”张文茂告诉记者。

　　“我们不会简单建议‘要’或‘不要’，而是详细解释疾病谱系，以及现代医学的干预手段。”医生周霞说，费女士夫妻二人都是GJB2基因携带者，但胎儿遗传风险导致的听力损失多为轻中度且可干预。全面了解情况后，他们选择继续妊娠，孩子出生后听力筛查顺利通过。

　　温情陪伴

　　从筛诊到救治，形成关怀闭环

　　在遗传咨询门诊，医生面对的不只是医学报告，更是复杂的情感与抉择。

　　“我们家八辈儿都没病，孩子怎么会有遗传病？”这样的质疑，医生周霞听过太多。

　　每当这时，她总会想起一对令人惋惜的夫妻：丈夫是程序员，妻子是舞蹈老师，身体健康，却在二胎产检时发现胎儿患有脊髓性肌营养不良症——这个“隐形基因炸弹”，就静默地藏在他们的DNA里。

　　在这里，医生的角色，不仅是告知者，更是引路人——要用专业知识帮助家庭做出最适合的决定。

　　为此，岳阳推进多元化宣教，创新开展“关爱成长·守护生命”天使家庭专属活动。数十位遗传代谢病患儿家庭聚在一起，分享治疗经历与育儿心得，互相鼓励。

　　“我们不仅关注疾病本身，更关注患儿家庭的实际困难。”潘争辉介绍，2025年，该市累计为近2万名新生儿进行遗传代谢病筛查，确诊患儿均被纳入规范化治疗与随访管理体系。

　　截至今年12月，该市累计为符合条件的家庭发放救助金184.65万元，真正实现“筛—诊—治—助”全流程闭环管理。