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2025年11月02日 星期日
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PGT技术推动我国出生缺陷防治获突破
中信湘雅第100位“无癌宝宝”健康降生

  湖南日报11月1日讯(通讯员 洪雷 董雷 全媒体记者 周倜)10年前,我国首个“无癌宝宝”在中信湘雅生殖与遗传专科医院(以下简称“中信湘雅”)孕育诞生,开启了胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术在国内肿瘤防治领域临床应用的先河。记者今天获悉,该院第100位通过PGT技术阻断遗传性肿瘤基因的宝宝已健康出生,目前状况良好。这标志着我国在遗传性肿瘤防治领域取得了突破性进展。

  据《中国恶性肿瘤学科发展报告(2021)》显示,我国每年新发肿瘤病例约457万,其中5%—10%与遗传易感基因密切相关。这些基因突变如同潜伏在家族中的“遗传炸弹”,不仅导致肿瘤发病年龄提前,还常呈现家族聚集现象。

  据介绍,最新诞生的第100位“无癌宝宝”来自怀化市,出生已经80多天,其家族中的神经纤维瘤病遗传链被成功阻断。而宝宝的诞生,则离不开PGT的再次“立功”。

  “PGT技术如同‘胚胎健康体检’,通过筛选无致病基因的胚胎,从源头阻断肿瘤遗传。”中信湘雅遗传中心副主任杜娟研究员表示,以遗传性乳腺癌为例,携带者后代发病风险达50%—80%,而通过PGT技术筛选的健康胚胎,可将风险降至普通人群水平。

  据介绍,10年来,该院PGT技术的诊断准确率高达99.56%。如今,该技术已在39个肿瘤易感基因成功实施,累计完成170余个移植周期,妊娠率超68%。

  “10年,100例。这不仅仅是一个数字的突破,更代表着我国在出生缺陷防治领域,实现了从被动治疗到源头上主动预防的转变。”中信湘雅首席科学家、终身荣誉院长卢光琇教授介绍,眼下,团队正在探索基于长片段测序的单体型构建方案,以提高分型效率,而无创PGT技术也已进入临床验证阶段。

  值得注意的是,“无癌宝宝”并非一定不会发生癌症,只是不再携带某种特定的家族遗传性肿瘤疾病,但不能排除未来不会发生其他肿瘤疾病。即使通过这项技术成功受孕,仍需行宫内产前诊断(羊水穿刺),进行进一步确诊,明确诊断胎儿染色体/基因是否正常,从而真正达到优生优育的目的。

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